Ominaisuudet

Geeniin UBE2A yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Human Phenotype Ontology yhdistää UBE2A-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Almond shaped eyes	Aina
Broad neck	Aina
Decreased volume of lip	Aina
Downturned corners of mouth	Aina
Monobrow	Aina
Prominent brow	Aina
Low hanging columella	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Broad face	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Pit in front of the ear	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed motor skills	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Echoing another person's speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Abnormal vena cava morphology	Joskus (5–29%)
Double outlet right ventricle	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Mitral stenosis	Joskus (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Aina
Dropped arches	Aina
Short foot	Aina
High-arched foot	Usein (30–79%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Clubbed toes	Joskus (5–29%)
Overlapping toe	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Aina
Excessive hairiness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal hair whorl	Usein (30–79%)
Excessive hairiness over body	Usein (30–79%)
Patchy hypopigmentation	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Lumbar hypertrichosis	Joskus (5–29%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent cutaneous abscess formation	Joskus (5–29%)
Recurrent ear infections	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated leg joints	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased body weight	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal hyperbilirubinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBE2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test