AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a UBE2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Sempre |
| Broad neck | Sempre |
| Decreased volume of lip | Sempre |
| Downturned corners of mouth | Sempre |
| Monobrow | Sempre |
| Prominent brow | Sempre |
| Low hanging columella | Molto spesso (80–99%) |
| Wide mouth | Molto spesso (80–99%) |
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Broad face | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Spesso (30–79%) |
| Midface retrusion | Spesso (30–79%) |
| Short neck | Spesso (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Spesso (30–79%) |
| Deep philtrum | A volte (5–29%) |
| High forehead | A volte (5–29%) |
| Pit in front of the ear | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Delayed motor skills | Molto spesso (80–99%) |
| Poor speech | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | Spesso (30–79%) |
| Aggressive behavior | Spesso (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Spesso (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Spesso (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | A volte (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | A volte (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | A volte (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | A volte (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A volte (5–29%) |
| Mitral stenosis | A volte (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad big toe | Sempre |
| Dropped arches | Sempre |
| Short foot | Sempre |
| High-arched foot | Spesso (30–79%) |
| Club foot on both sides | A volte (5–29%) |
| Clubbed toes | A volte (5–29%) |
| Overlapping toe | A volte (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dry skin | Sempre |
| Excessive hairiness | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Spesso (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Spesso (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Spesso (30–79%) |
| Poor nail formation | Spesso (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | A volte (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short penis | Molto spesso (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Sempre |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | A volte (5–29%) |
| Recurrent ear infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Large ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic constipation | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dislocated leg joints | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased body weight | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBE2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane