AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to UBE2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Vždy |
| Broad neck | Vždy |
| Decreased volume of lip | Vždy |
| Downturned corners of mouth | Vždy |
| Monobrow | Vždy |
| Prominent brow | Vždy |
| Low hanging columella | Velmi často (80–99 %) |
| Wide mouth | Velmi často (80–99 %) |
| Big calvaria | Často (30–79 %) |
| Broad face | Často (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Často (30–79 %) |
| Midface retrusion | Často (30–79 %) |
| Short neck | Často (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Často (30–79 %) |
| Deep philtrum | Někdy (5–29 %) |
| High forehead | Někdy (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Někdy (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Vždy |
| Intellectual disability | Vždy |
| Delayed motor skills | Velmi často (80–99 %) |
| Poor speech | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Často (30–79 %) |
| Absent speech development | Často (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Často (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Často (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Často (30–79 %) |
| Hypoplasia of the pons | Někdy (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Někdy (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Často (30–79 %) |
| Abnormal vena cava morphology | Někdy (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Někdy (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Někdy (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Někdy (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Někdy (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Někdy (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad big toe | Vždy |
| Dropped arches | Vždy |
| Short foot | Vždy |
| High-arched foot | Často (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Někdy (5–29 %) |
| Clubbed toes | Někdy (5–29 %) |
| Overlapping toe | Někdy (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dry skin | Vždy |
| Excessive hairiness | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal hair whorl | Často (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Často (30–79 %) |
| Patchy hypopigmentation | Často (30–79 %) |
| Poor nail formation | Často (30–79 %) |
| Lumbar hypertrichosis | Někdy (5–29 %) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short penis | Velmi často (80–99 %) |
| Vesicoureteral reflux | Často (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Někdy (5–29 %) |
| Hypospadias | Někdy (5–29 %) |
| Undescended testes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Vždy |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Někdy (5–29 %) |
| Cross-eyed | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Někdy (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | Někdy (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Large ears | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chronic constipation | Často (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased body weight | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů