AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 81 χαρακτηριστικά με το UBE2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Πάντα |
| Broad neck | Πάντα |
| Decreased volume of lip | Πάντα |
| Downturned corners of mouth | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Prominent brow | Πάντα |
| Low hanging columella | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Broad face | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Deep philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Συχνά (30–79%) |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Συχνά (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Μερικές φορές (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad big toe | Πάντα |
| Dropped arches | Πάντα |
| Short foot | Πάντα |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Club foot on both sides | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clubbed toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dry skin | Πάντα |
| Excessive hairiness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Συχνά (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Poor nail formation | Συχνά (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Πάντα |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased body weight | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBE2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες