AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til UBE2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Alltid |
| Broad neck | Alltid |
| Decreased volume of lip | Alltid |
| Downturned corners of mouth | Alltid |
| Monobrow | Alltid |
| Prominent brow | Alltid |
| Low hanging columella | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide mouth | Svært ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Broad face | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Ofte (30–79 %) |
| Deep philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| High forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Delayed motor skills | Svært ofte (80–99 %) |
| Poor speech | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ofte (30–79 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofte (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplasia of the pons | Noen ganger (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Noen ganger (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal vena cava morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Noen ganger (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad big toe | Alltid |
| Dropped arches | Alltid |
| Short foot | Alltid |
| High-arched foot | Ofte (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Noen ganger (5–29 %) |
| Clubbed toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Overlapping toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dry skin | Alltid |
| Excessive hairiness | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal hair whorl | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ofte (30–79 %) |
| Patchy hypopigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Poor nail formation | Ofte (30–79 %) |
| Lumbar hypertrichosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short penis | Svært ofte (80–99 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Alltid |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Large ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased body weight | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UBE2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker