AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to UBE2A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Altijd |
| Broad neck | Altijd |
| Decreased volume of lip | Altijd |
| Downturned corners of mouth | Altijd |
| Monobrow | Altijd |
| Prominent brow | Altijd |
| Low hanging columella | Heel vaak (80–99%) |
| Wide mouth | Heel vaak (80–99%) |
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Broad face | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Vaak (30–79%) |
| Midface retrusion | Vaak (30–79%) |
| Short neck | Vaak (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Vaak (30–79%) |
| Deep philtrum | Soms (5–29%) |
| High forehead | Soms (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Delayed motor skills | Heel vaak (80–99%) |
| Poor speech | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Vaak (30–79%) |
| Absent speech development | Vaak (30–79%) |
| Aggressive behavior | Vaak (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Vaak (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Vaak (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Soms (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Soms (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Soms (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Soms (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Soms (5–29%) |
| Mitral stenosis | Soms (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad big toe | Altijd |
| Dropped arches | Altijd |
| Short foot | Altijd |
| High-arched foot | Vaak (30–79%) |
| Club foot on both sides | Soms (5–29%) |
| Clubbed toes | Soms (5–29%) |
| Overlapping toe | Soms (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry skin | Altijd |
| Excessive hairiness | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Vaak (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Vaak (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Vaak (30–79%) |
| Poor nail formation | Vaak (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Soms (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short penis | Heel vaak (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Vaak (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Altijd |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Soms (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic constipation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased body weight | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBE2A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken