AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su UBE2A susiję požymiai
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su UBE2A: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Visada |
| Broad neck | Visada |
| Decreased volume of lip | Visada |
| Downturned corners of mouth | Visada |
| Monobrow | Visada |
| Prominent brow | Visada |
| Low hanging columella | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide mouth | Labai dažnai (80–99%) |
| Big calvaria | Dažnai (30–79%) |
| Broad face | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Dažnai (30–79%) |
| Midface retrusion | Dažnai (30–79%) |
| Short neck | Dažnai (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Dažnai (30–79%) |
| Deep philtrum | Kartais (5–29%) |
| High forehead | Kartais (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Kartais (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Visada |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Delayed motor skills | Labai dažnai (80–99%) |
| Poor speech | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Dažnai (30–79%) |
| Absent speech development | Dažnai (30–79%) |
| Aggressive behavior | Dažnai (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Dažnai (30–79%) |
| Epilepsy | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Dažnai (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Dažnai (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Kartais (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Kartais (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Kartais (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Kartais (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Kartais (5–29%) |
| Mitral stenosis | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Kartais (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad big toe | Visada |
| Dropped arches | Visada |
| Short foot | Visada |
| High-arched foot | Dažnai (30–79%) |
| Club foot on both sides | Kartais (5–29%) |
| Clubbed toes | Kartais (5–29%) |
| Overlapping toe | Kartais (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dry skin | Visada |
| Excessive hairiness | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Dažnai (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Dažnai (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Poor nail formation | Dažnai (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Kartais (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short penis | Labai dažnai (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Dažnai (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Deeply set eye | Visada |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Kartais (5–29%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Kartais (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Kartais (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Large ears | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic constipation | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased body weight | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBE2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites