Caractéristiques

Caractéristiques liées à UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à UBE2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

UBE2A

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Almond shaped eyes	Toujours
Broad neck	Toujours
Decreased volume of lip	Toujours
Downturned corners of mouth	Toujours
Monobrow	Toujours
Prominent brow	Toujours
Low hanging columella	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad face	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Pit in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Delayed motor skills	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Echoing another person's speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Abnormal vena cava morphology	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Mitral stenosis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad big toe	Toujours
Dropped arches	Toujours
Short foot	Toujours
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Club foot on both sides	Parfois (5–29 %)
Clubbed toes	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Toujours
Excessive hairiness	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair whorl	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Patchy hypopigmentation	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Lumbar hypertrichosis	Parfois (5–29 %)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent cutaneous abscess formation	Parfois (5–29 %)
Recurrent ear infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated leg joints	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased body weight	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à UBE2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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