AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til UBE2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Altid |
| Broad neck | Altid |
| Decreased volume of lip | Altid |
| Downturned corners of mouth | Altid |
| Monobrow | Altid |
| Prominent brow | Altid |
| Low hanging columella | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide mouth | Meget ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Broad face | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Ofte (30–79 %) |
| Deep philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Delayed motor skills | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor speech | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ofte (30–79 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofte (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplasia of the pons | Nogle gange (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nogle gange (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal vena cava morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad big toe | Altid |
| Dropped arches | Altid |
| Short foot | Altid |
| High-arched foot | Ofte (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Nogle gange (5–29 %) |
| Clubbed toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dry skin | Altid |
| Excessive hairiness | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal hair whorl | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ofte (30–79 %) |
| Patchy hypopigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Poor nail formation | Ofte (30–79 %) |
| Lumbar hypertrichosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deeply set eye | Altid |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic constipation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased body weight | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBE2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger