AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu UBE2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Întotdeauna |
| Broad neck | Întotdeauna |
| Decreased volume of lip | Întotdeauna |
| Downturned corners of mouth | Întotdeauna |
| Monobrow | Întotdeauna |
| Prominent brow | Întotdeauna |
| Low hanging columella | Foarte des (80–99%) |
| Wide mouth | Foarte des (80–99%) |
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Broad face | Des (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Des (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Des (30–79%) |
| Midface retrusion | Des (30–79%) |
| Short neck | Des (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Des (30–79%) |
| Deep philtrum | Uneori (5–29%) |
| High forehead | Uneori (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Uneori (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Întotdeauna |
| Delayed motor skills | Foarte des (80–99%) |
| Poor speech | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Des (30–79%) |
| Absent speech development | Des (30–79%) |
| Aggressive behavior | Des (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Des (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Des (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Uneori (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Uneori (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Des (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Uneori (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Uneori (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Uneori (5–29%) |
| Mitral stenosis | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Uneori (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Uneori (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad big toe | Întotdeauna |
| Dropped arches | Întotdeauna |
| Short foot | Întotdeauna |
| High-arched foot | Des (30–79%) |
| Club foot on both sides | Uneori (5–29%) |
| Clubbed toes | Uneori (5–29%) |
| Overlapping toe | Uneori (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dry skin | Întotdeauna |
| Excessive hairiness | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Des (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Des (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Des (30–79%) |
| Poor nail formation | Des (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Uneori (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short penis | Foarte des (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Des (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Undescended testes | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Uneori (5–29%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Uneori (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
| Large ears | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chronic constipation | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased body weight | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBE2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni