AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Human Phenotype Ontology kopplar 81 egenskaper till UBE2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Alltid |
| Broad neck | Alltid |
| Decreased volume of lip | Alltid |
| Downturned corners of mouth | Alltid |
| Monobrow | Alltid |
| Prominent brow | Alltid |
| Low hanging columella | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Broad face | Ofta (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofta (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofta (30–79 %) |
| Short neck | Ofta (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Ofta (30–79 %) |
| Deep philtrum | Ibland (5–29 %) |
| High forehead | Ibland (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Ibland (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Delayed motor skills | Mycket ofta (80–99 %) |
| Poor speech | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Ofta (30–79 %) |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofta (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Ofta (30–79 %) |
| Hypoplasia of the pons | Ibland (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ibland (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal vena cava morphology | Ibland (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Ibland (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ibland (5–29 %) |
| Mitral stenosis | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ibland (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Ibland (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad big toe | Alltid |
| Dropped arches | Alltid |
| Short foot | Alltid |
| High-arched foot | Ofta (30–79 %) |
| Club foot on both sides | Ibland (5–29 %) |
| Clubbed toes | Ibland (5–29 %) |
| Overlapping toe | Ibland (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dry skin | Alltid |
| Excessive hairiness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal hair whorl | Ofta (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Ofta (30–79 %) |
| Patchy hypopigmentation | Ofta (30–79 %) |
| Poor nail formation | Ofta (30–79 %) |
| Lumbar hypertrichosis | Ibland (5–29 %) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short penis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofta (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Alltid |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ibland (5–29 %) |
| Cross-eyed | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Large ears | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased body weight | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till UBE2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor