AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Human Phenotype Ontology łączy z UBE2A 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Zawsze |
| Broad neck | Zawsze |
| Decreased volume of lip | Zawsze |
| Downturned corners of mouth | Zawsze |
| Monobrow | Zawsze |
| Prominent brow | Zawsze |
| Low hanging columella | Bardzo często (80–99%) |
| Wide mouth | Bardzo często (80–99%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Broad face | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Często (30–79%) |
| Midface retrusion | Często (30–79%) |
| Short neck | Często (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Często (30–79%) |
| Deep philtrum | Czasami (5–29%) |
| High forehead | Czasami (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Delayed motor skills | Bardzo często (80–99%) |
| Poor speech | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Często (30–79%) |
| Absent speech development | Często (30–79%) |
| Aggressive behavior | Często (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Często (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Często (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Czasami (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Czasami (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Często (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Czasami (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Czasami (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Czasami (5–29%) |
| Mitral stenosis | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Czasami (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad big toe | Zawsze |
| Dropped arches | Zawsze |
| Short foot | Zawsze |
| High-arched foot | Często (30–79%) |
| Club foot on both sides | Czasami (5–29%) |
| Clubbed toes | Czasami (5–29%) |
| Overlapping toe | Czasami (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dry skin | Zawsze |
| Excessive hairiness | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Często (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Często (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Często (30–79%) |
| Poor nail formation | Często (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Czasami (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short penis | Bardzo często (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Często (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Zawsze |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Czasami (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Czasami (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Large ears | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic constipation | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased body weight | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBE2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni