Características

Características associadas a TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a TRMT10A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Decreased size of teeth	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Round face	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Small face	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
High pitched voice	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Rounded shoulders	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Proportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Displacement of the little toe	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)
Slender toe	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Low blood sugar	Frequente (30–79%)
High levels of ketone bodies	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Delayed thelarche	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Buffalo hump	Frequente (30–79%)
Fine hair	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRMT10A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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