Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til TRMT10A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Decreased size of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Small face	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Rounded shoulders	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Proportionate short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Displacement of the little toe	Noen ganger (5–29 %)
Pes valgus	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)
Slender toe	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Alltid
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Delayed thelarche	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Buffalo hump	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRMT10A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test