Ominaisuudet

Geeniin TRMT10A yhdistetyt ominaisuudet

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology yhdistää TRMT10A-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Small head present at birth	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Decreased size of teeth	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Small face	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
High pitched voice	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Rounded shoulders	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Proportionate short stature	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Displacement of the little toe	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Slender finger	Joskus (5–29%)
Slender toe	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Aina
Low blood sugar	Usein (30–79%)
High levels of ketone bodies	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Delayed thelarche	Usein (30–79%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Buffalo hump	Usein (30–79%)
Fine hair	Joskus (5–29%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRMT10A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test