Merkmale

Mit TRMT10A verknüpfte Merkmale

tRNA methyltransferase 10A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit TRMT10A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Small head present at birth	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Small face	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Rounded shoulders	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Proportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Displacement of the little toe	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)
Slender toe	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Immer
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Delayed thelarche	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Buffalo hump	Häufig (30–79 %)
Fine hair	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRMT10A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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