Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan TRMT10A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Wide nose	Vaak (30–79%)
Decreased size of teeth	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Soms (5–29%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Narrow forehead	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Round face	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Small face	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
High pitched voice	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Soms (5–29%)
Small brainstem	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Rounded shoulders	Soms (5–29%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Proportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Decreased body weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Severe growth delay in children	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Displacement of the little toe	Soms (5–29%)
Pes valgus	Soms (5–29%)
Slender finger	Soms (5–29%)
Slender toe	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Altijd
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Altijd
Low blood sugar	Vaak (30–79%)
High levels of ketone bodies	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Delayed thelarche	Vaak (30–79%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Buffalo hump	Vaak (30–79%)
Fine hair	Soms (5–29%)
Sparse hair	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary amenorrhea	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRMT10A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen