Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology łączy z TRMT10A 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headZawsze
Small head present at birthZawsze
Abnormal facial shapeCzęsto (30–79%)
Low frontal hairlineCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Wide noseCzęsto (30–79%)
Decreased size of teethCzasami (5–29%)
Downturned corners of mouthCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Eye foldsCzasami (5–29%)
Failure of development of more than six teethCzasami (5–29%)
Full cheeksCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Long philtrumCzasami (5–29%)
MonobrowCzasami (5–29%)
Narrow faceCzasami (5–29%)
Narrow foreheadCzasami (5–29%)
Narrow mouthCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Round faceCzasami (5–29%)
Short noseCzasami (5–29%)
Short philtrumCzasami (5–29%)
Small faceCzasami (5–29%)
Thin red part of the upper lipCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
EpilepsyZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Brief seizures with staring spellsCzęsto (30–79%)
Poor speechCzęsto (30–79%)
Brisk reflexesCzasami (5–29%)
Delayed myelinationCzasami (5–29%)
High pitched voiceCzasami (5–29%)
Intellectual disability, severeCzasami (5–29%)
Severe demyelination of the white matterCzasami (5–29%)
Small brainstemCzasami (5–29%)
Small cerebellumCzasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzasami (5–29%)
Wide based walkCzasami (5–29%)
Motor delayNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedCzęsto (30–79%)
OsteoporosisCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzęsto (30–79%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
KyphoscoliosisCzasami (5–29%)
Low muscle tone in trunkCzasami (5–29%)
Rounded shouldersCzasami (5–29%)
Spastic paraparesisCzasami (5–29%)
Weakness of outermost musclesCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureZawsze
Proportionate short statureBardzo często (80–99%)
Small for gestational ageBardzo często (80–99%)
Decreased body weightCzęsto (30–79%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Severe growth delay in childrenCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of digitCzasami (5–29%)
Displacement of the little toeCzasami (5–29%)
Pes valgusCzasami (5–29%)
Slender fingerCzasami (5–29%)
Slender toeCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Diabetes mellitusZawsze
Hyperinsulinemic hypoglycemiaZawsze
Low blood sugarCzęsto (30–79%)
High levels of ketone bodiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Delayed pubertyCzęsto (30–79%)
Delayed thelarcheCzęsto (30–79%)
Underactive thyroidCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Buffalo humpCzęsto (30–79%)
Fine hairCzasami (5–29%)
Sparse hairCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Large earsCzasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally close eyesCzasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeballCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Primary amenorrheaCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRMT10A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test