Požymiai

Su TRMT10A susiję požymiai

tRNA methyltransferase 10A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su TRMT10A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Small head present at birth	Visada
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Decreased size of teeth	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Kartais (5–29%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Narrow face	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Round face	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Small face	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
High pitched voice	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Kartais (5–29%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Rounded shoulders	Kartais (5–29%)
Spastic paraparesis	Kartais (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Proportionate short stature	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Severe growth delay in children	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Displacement of the little toe	Kartais (5–29%)
Pes valgus	Kartais (5–29%)
Slender finger	Kartais (5–29%)
Slender toe	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Visada
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Visada
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)
High levels of ketone bodies	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Delayed thelarche	Dažnai (30–79%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Buffalo hump	Dažnai (30–79%)
Fine hair	Kartais (5–29%)
Sparse hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Kartais (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRMT10A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test