Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το TRMT10A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Small head present at birth	Πάντα
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Decreased size of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Full cheeks	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Round face	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Small face	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
High pitched voice	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Μερικές φορές (5–29%)
Small brainstem	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Rounded shoulders	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Proportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Severe growth delay in children	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Displacement of the little toe	Μερικές φορές (5–29%)
Pes valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Slender finger	Μερικές φορές (5–29%)
Slender toe	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Πάντα
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Πάντα
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)
High levels of ketone bodies	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Delayed thelarche	Συχνά (30–79%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Buffalo hump	Συχνά (30–79%)
Fine hair	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary amenorrhea	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRMT10A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας