Rasgos

Rasgos asociados a TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a TRMT10A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Wide nose	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of teeth	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Small face	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
High pitched voice	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Motor delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Rounded shoulders	A veces (5–29 %)
Spastic paraparesis	A veces (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Proportionate short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Severe growth delay in children	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Displacement of the little toe	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)
Slender toe	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Siempre
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)
High levels of ketone bodies	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Frecuente (30–79 %)
Delayed thelarche	Frecuente (30–79 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Buffalo hump	Frecuente (30–79 %)
Fine hair	A veces (5–29 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRMT10A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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