Tratti

Tratti collegati a TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a TRMT10A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Round face	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Small face	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
High pitched voice	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Rounded shoulders	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Proportionate short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Displacement of the little toe	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Slender finger	A volte (5–29%)
Slender toe	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sempre
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
High levels of ketone bodies	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Delayed thelarche	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Buffalo hump	Spesso (30–79%)
Fine hair	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRMT10A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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