Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à TRMT10A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Decreased size of teeth	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Round face	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Small face	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
High pitched voice	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Rounded shoulders	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Proportionate short stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Severe growth delay in children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Displacement of the little toe	Parfois (5–29 %)
Pes valgus	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)
Slender toe	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Toujours
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Delayed thelarche	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Buffalo hump	Souvent (30–79 %)
Fine hair	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRMT10A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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