Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till TRMT10A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Small head present at birthAlltid
Abnormal facial shapeOfta (30–79 %)
Low frontal hairlineOfta (30–79 %)
Short neckOfta (30–79 %)
Wide noseOfta (30–79 %)
Decreased size of teethIbland (5–29 %)
Downturned corners of mouthIbland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
Eye foldsIbland (5–29 %)
Failure of development of more than six teethIbland (5–29 %)
Full cheeksIbland (5–29 %)
Little lower jawIbland (5–29 %)
Long philtrumIbland (5–29 %)
MonobrowIbland (5–29 %)
Narrow faceIbland (5–29 %)
Narrow foreheadIbland (5–29 %)
Narrow mouthIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Round faceIbland (5–29 %)
Short noseIbland (5–29 %)
Short philtrumIbland (5–29 %)
Small faceIbland (5–29 %)
Thin red part of the upper lipIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Brief seizures with staring spellsOfta (30–79 %)
Poor speechOfta (30–79 %)
Brisk reflexesIbland (5–29 %)
Delayed myelinationIbland (5–29 %)
High pitched voiceIbland (5–29 %)
Intellectual disability, severeIbland (5–29 %)
Severe demyelination of the white matterIbland (5–29 %)
Small brainstemIbland (5–29 %)
Small cerebellumIbland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIbland (5–29 %)
Wide based walkIbland (5–29 %)
Motor delayInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Double-JointedOfta (30–79 %)
OsteoporosisOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Funnel chestIbland (5–29 %)
KyphoscoliosisIbland (5–29 %)
Low muscle tone in trunkIbland (5–29 %)
Rounded shouldersIbland (5–29 %)
Spastic paraparesisIbland (5–29 %)
Weakness of outermost musclesIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid
Proportionate short statureMycket ofta (80–99 %)
Small for gestational ageMycket ofta (80–99 %)
Decreased body weightOfta (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)
Severe growth delay in childrenIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Curvature of digitIbland (5–29 %)
Displacement of the little toeIbland (5–29 %)
Pes valgusIbland (5–29 %)
Slender fingerIbland (5–29 %)
Slender toeIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Diabetes mellitusAlltid
Hyperinsulinemic hypoglycemiaAlltid
Low blood sugarOfta (30–79 %)
High levels of ketone bodiesIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed pubertyOfta (30–79 %)
Delayed thelarcheOfta (30–79 %)
Underactive thyroidIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Buffalo humpOfta (30–79 %)
Fine hairIbland (5–29 %)
Sparse hairIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Large earsIbland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesIbland (5–29 %)
Blue outer white part of eyeballIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Primary amenorrheaOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRMT10A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test