Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til TRMT10A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Small head present at birth	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Round face	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Small face	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Rounded shoulders	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Proportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Displacement of the little toe	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)
Slender toe	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Altid
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Delayed thelarche	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Buffalo hump	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRMT10A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test