Özellikler

TRMT10A ile ilişkili özellikler

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology, TRMT10A ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Decreased size of teeth	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Failure of development of more than six teeth	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Round face	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Small face	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
High pitched voice	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Severe demyelination of the white matter	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Rounded shoulders	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Proportionate short stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Çok sık (%80–99)
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Severe growth delay in children	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Displacement of the little toe	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)
Slender toe	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Her zaman
Low blood sugar	Sık (%30–79)
High levels of ketone bodies	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Delayed thelarche	Sık (%30–79)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Buffalo hump	Sık (%30–79)
Fine hair	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Bazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRMT10A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al