Tunnused

Geeniga TRMT10A seotud tunnused

tRNA methyltransferase 10A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRMT10A 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Small head present at birth	Alati
Abnormal facial shape	Sageli (30–79%)
Low frontal hairline	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Wide nose	Sageli (30–79%)
Decreased size of teeth	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Mõnikord (5–29%)
Full cheeks	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Narrow face	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Round face	Mõnikord (5–29%)
Short nose	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Small face	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Brief seizures with staring spells	Sageli (30–79%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Mõnikord (5–29%)
Delayed myelination	Mõnikord (5–29%)
High pitched voice	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Mõnikord (5–29%)
Small brainstem	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Osteoporosis	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Mõnikord (5–29%)
Rounded shoulders	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraparesis	Mõnikord (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Proportionate short stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Severe growth delay in children	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Displacement of the little toe	Mõnikord (5–29%)
Pes valgus	Mõnikord (5–29%)
Slender finger	Mõnikord (5–29%)
Slender toe	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitus	Alati
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Alati
Low blood sugar	Sageli (30–79%)
High levels of ketone bodies	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Delayed thelarche	Sageli (30–79%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Buffalo hump	Sageli (30–79%)
Fine hair	Mõnikord (5–29%)
Sparse hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrhea	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRMT10A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test