Rysy

Rysy spojené s TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology spojuje s TRMT10A 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Decreased size of teeth	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Round face	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Small face	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
High pitched voice	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Severe demyelination of the white matter	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Rounded shoulders	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Proportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Displacement of the little toe	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Někdy (5–29 %)
Slender toe	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vždy
Low blood sugar	Často (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Delayed thelarche	Často (30–79 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Buffalo hump	Často (30–79 %)
Fine hair	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRMT10A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test