Trăsături

Trăsături asociate cu TRMT10A

tRNA methyltransferase 10A

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu TRMT10A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Wide nose	Des (30–79%)
Decreased size of teeth	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Narrow face	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Round face	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Small face	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Brief seizures with staring spells	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
High pitched voice	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Severe demyelination of the white matter	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Osteoporosis	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Rounded shoulders	Uneori (5–29%)
Spastic paraparesis	Uneori (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Proportionate short stature	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Decreased body weight	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Severe growth delay in children	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Displacement of the little toe	Uneori (5–29%)
Pes valgus	Uneori (5–29%)
Slender finger	Uneori (5–29%)
Slender toe	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Întotdeauna
Low blood sugar	Des (30–79%)
High levels of ketone bodies	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Des (30–79%)
Delayed thelarche	Des (30–79%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Buffalo hump	Des (30–79%)
Fine hair	Uneori (5–29%)
Sparse hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRMT10A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu