Características

Características associadas a SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a SETD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Não registado
Big lower jaw	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
High forehead	Não registado
High frontal hairline	Não registado
Long face	Não registado
Long nose	Não registado
Prominent forehead	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Não registado
Anxiety	Não registado
Autism spectrum disorder	Não registado
Chiari malformation	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Fluid-filled cyst in spinal cord	Não registado
Increased appetite	Não registado
Shyness	Não registado
Slurred speech	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
General overgrowth	Não registado
Obesity	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Accelerated wrist bone maturation	Não registado
Long foot	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Menstrual irregularity	Não registado
Polycystic ovaries	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Slow breathing	Frequente (30–79%)
Floppy windpipe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Retinal telangiectasia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sodium levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SETD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test