Cechy

Cechy powiązane z SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z SETD2 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
Low hanging columella	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Big calvaria	Nie odnotowano
Big lower jaw	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
High frontal hairline	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Anxiety	Nie odnotowano
Autism spectrum disorder	Nie odnotowano
Chiari malformation	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nie odnotowano
Increased appetite	Nie odnotowano
Shyness	Nie odnotowano
Slurred speech	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Zawsze
General overgrowth	Nie odnotowano
Obesity	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Accelerated wrist bone maturation	Nie odnotowano
Long foot	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Menstrual irregularity	Nie odnotowano
Polycystic ovaries	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Slow breathing	Często (30–79%)
Floppy windpipe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Retinal telangiectasia	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sodium levels	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SETD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test