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Rasgos

Rasgos asociados a SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a SETD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Little lower jawSiempre
Highly arched eyebrowMuy frecuente (80–99 %)
Broad nasal tipFrecuente (30–79 %)
Fullness around the eyesFrecuente (30–79 %)
Low hanging columellaFrecuente (30–79 %)
Pointed chinFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Wide nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Zygomatic flatteningFrecuente (30–79 %)
Big calvariaNo registrado
Big lower jawNo registrado
Downward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado
High foreheadNo registrado
High frontal hairlineNo registrado
Long faceNo registrado
Long noseNo registrado
Prominent foreheadNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Small cerebellumSiempre
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsFrecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Aggressive behaviorNo registrado
AnxietyNo registrado
Autism spectrum disorderNo registrado
Chiari malformationNo registrado
Delayed speech and language developmentNo registrado
Fluid-filled cyst in spinal cordNo registrado
Increased appetiteNo registrado
ShynessNo registrado
Slurred speechNo registrado
VentriculomegalyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesSiempre
Optic nerve hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Retinal detachmentFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancySiempre
General overgrowthNo registrado
ObesityNo registrado
Short statureNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infectionNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accelerated wrist bone maturationNo registrado
Long footNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Menstrual irregularityNo registrado
Polycystic ovariesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Slow breathingFrecuente (30–79 %)
Floppy windpipeA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Retinal telangiectasiaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood sodium levelsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SETD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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