Egenskaber

Egenskaber knyttet til SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til SETD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Little lower jaw	Altid
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
High frontal hairline	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Small cerebellum	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Anxiety	Ikke registreret
Autism spectrum disorder	Ikke registreret
Chiari malformation	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registreret
Increased appetite	Ikke registreret
Shyness	Ikke registreret
Slurred speech	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Altid
General overgrowth	Ikke registreret
Obesity	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registreret
Long foot	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Menstrual irregularity	Ikke registreret
Polycystic ovaries	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow breathing	Ofte (30–79 %)
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal telangiectasia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SETD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test