Požymiai

Su SETD2 susiję požymiai

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su SETD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Little lower jaw	Visada
Highly arched eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Fullness around the eyes	Dažnai (30–79%)
Low hanging columella	Dažnai (30–79%)
Pointed chin	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Short opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Neužfiksuota
Big lower jaw	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
High frontal hairline	Neužfiksuota
Long face	Neužfiksuota
Long nose	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Small cerebellum	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Anxiety	Neužfiksuota
Autism spectrum disorder	Neužfiksuota
Chiari malformation	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neužfiksuota
Increased appetite	Neužfiksuota
Shyness	Neužfiksuota
Slurred speech	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Optic nerve hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Visada
General overgrowth	Neužfiksuota
Obesity	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accelerated wrist bone maturation	Neužfiksuota
Long foot	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Menstrual irregularity	Neužfiksuota
Polycystic ovaries	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow breathing	Dažnai (30–79%)
Floppy windpipe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal telangiectasia	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sodium levels	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SETD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test