Ominaisuudet

Geeniin SETD2 yhdistetyt ominaisuudet

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää SETD2-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Little lower jaw	Aina
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Fullness around the eyes	Usein (30–79%)
Low hanging columella	Usein (30–79%)
Pointed chin	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Big lower jaw	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
High frontal hairline	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Small cerebellum	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Anxiety	Ei kirjattu
Autism spectrum disorder	Ei kirjattu
Chiari malformation	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ei kirjattu
Increased appetite	Ei kirjattu
Shyness	Ei kirjattu
Slurred speech	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Optic nerve hypoplasia	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Aina
General overgrowth	Ei kirjattu
Obesity	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accelerated wrist bone maturation	Ei kirjattu
Long foot	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Menstrual irregularity	Ei kirjattu
Polycystic ovaries	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow breathing	Usein (30–79%)
Floppy windpipe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal telangiectasia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sodium levels	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SETD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test