Traits

Traits linked to SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 59 traits to SETD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Fullness around the eyes	Sık (%30–79)
Low hanging columella	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Big calvaria	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
High frontal hairline	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Long nose	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Anxiety	Kaydedilmedi
Autism spectrum disorder	Kaydedilmedi
Chiari malformation	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Fluid-filled cyst in spinal cord	Kaydedilmedi
Increased appetite	Kaydedilmedi
Shyness	Kaydedilmedi
Slurred speech	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Her zaman
General overgrowth	Kaydedilmedi
Obesity	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Accelerated wrist bone maturation	Kaydedilmedi
Long foot	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Menstrual irregularity	Kaydedilmedi
Polycystic ovaries	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow breathing	Sık (%30–79)
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal telangiectasia	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood sodium levels	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SETD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al