Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SETD2
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan SETD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Highly arched eyebrow | Heel vaak (80–99%) |
| Broad nasal tip | Vaak (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Vaak (30–79%) |
| Low hanging columella | Vaak (30–79%) |
| Pointed chin | Vaak (30–79%) |
| Receding chin | Vaak (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Niet vastgelegd |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| High forehead | Niet vastgelegd |
| High frontal hairline | Niet vastgelegd |
| Long face | Niet vastgelegd |
| Long nose | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Aggressive behavior | Niet vastgelegd |
| Anxiety | Niet vastgelegd |
| Autism spectrum disorder | Niet vastgelegd |
| Chiari malformation | Niet vastgelegd |
| Delayed speech and language development | Niet vastgelegd |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Niet vastgelegd |
| Increased appetite | Niet vastgelegd |
| Shyness | Niet vastgelegd |
| Slurred speech | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altijd |
| Optic nerve hypoplasia | Vaak (30–79%) |
| Retinal detachment | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Altijd |
| General overgrowth | Niet vastgelegd |
| Obesity | Niet vastgelegd |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accelerated wrist bone maturation | Niet vastgelegd |
| Long foot | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Niet vastgelegd |
| Polycystic ovaries | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Slow breathing | Vaak (30–79%) |
| Floppy windpipe | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Retinal telangiectasia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SETD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken