Caractéristiques

Caractéristiques liées à SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à SETD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SETD2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Non signalé
Big lower jaw	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
High forehead	Non signalé
High frontal hairline	Non signalé
Long face	Non signalé
Long nose	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Anxiety	Non signalé
Autism spectrum disorder	Non signalé
Chiari malformation	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non signalé
Increased appetite	Non signalé
Shyness	Non signalé
Slurred speech	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Toujours
General overgrowth	Non signalé
Obesity	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accelerated wrist bone maturation	Non signalé
Long foot	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Menstrual irregularity	Non signalé
Polycystic ovaries	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow breathing	Souvent (30–79 %)
Floppy windpipe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal telangiectasia	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SETD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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