Tratti

Tratti collegati a SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a SETD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Fullness around the eyes	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Non registrato
Big lower jaw	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
High forehead	Non registrato
High frontal hairline	Non registrato
Long face	Non registrato
Long nose	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Non registrato
Anxiety	Non registrato
Autism spectrum disorder	Non registrato
Chiari malformation	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Fluid-filled cyst in spinal cord	Non registrato
Increased appetite	Non registrato
Shyness	Non registrato
Slurred speech	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Retinal detachment	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
General overgrowth	Non registrato
Obesity	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Accelerated wrist bone maturation	Non registrato
Long foot	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Menstrual irregularity	Non registrato
Polycystic ovaries	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow breathing	Spesso (30–79%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal telangiectasia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sodium levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SETD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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