Rysy

Rysy spojené s SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s SETD2 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Big calvaria	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
High frontal hairline	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Anxiety	Nezaznamenáno
Autism spectrum disorder	Nezaznamenáno
Chiari malformation	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nezaznamenáno
Increased appetite	Nezaznamenáno
Shyness	Nezaznamenáno
Slurred speech	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Vždy
General overgrowth	Nezaznamenáno
Obesity	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Accelerated wrist bone maturation	Nezaznamenáno
Long foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Menstrual irregularity	Nezaznamenáno
Polycystic ovaries	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow breathing	Často (30–79 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal telangiectasia	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sodium levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SETD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test