Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SETD2 seotud tunnused

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SETD2 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Little lower jawAlati
Highly arched eyebrowVäga sageli (80–99%)
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Fullness around the eyesSageli (30–79%)
Low hanging columellaSageli (30–79%)
Pointed chinSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Short opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Zygomatic flatteningSageli (30–79%)
Big calvariaPole registreeritud
Big lower jawPole registreeritud
Downward slanting of the opening between the eyelidsPole registreeritud
High foreheadPole registreeritud
High frontal hairlinePole registreeritud
Long facePole registreeritud
Long nosePole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Small cerebellumAlati
EpilepsySageli (30–79%)
Hypoplasia of the ponsSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
AnxietyPole registreeritud
Autism spectrum disorderPole registreeritud
Chiari malformationPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
Fluid-filled cyst in spinal cordPole registreeritud
Increased appetitePole registreeritud
ShynessPole registreeritud
Slurred speechPole registreeritud
VentriculomegalyPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesAlati
Optic nerve hypoplasiaSageli (30–79%)
Retinal detachmentSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancyAlati
General overgrowthPole registreeritud
ObesityPole registreeritud
Short staturePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conductive deafnessVäga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)
Recurrent middle ear infectionPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accelerated wrist bone maturationPole registreeritud
Long footPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Menstrual irregularityPole registreeritud
Polycystic ovariesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slow breathingSageli (30–79%)
Floppy windpipeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Retinal telangiectasiaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood sodium levelsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SETD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test