Trăsături

Trăsături asociate cu SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu SETD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Foarte des (80–99%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Fullness around the eyes	Des (30–79%)
Low hanging columella	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short opening between the eyelids	Des (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Big calvaria	Neînregistrat
Big lower jaw	Neînregistrat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat
High forehead	Neînregistrat
High frontal hairline	Neînregistrat
Long face	Neînregistrat
Long nose	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Anxiety	Neînregistrat
Autism spectrum disorder	Neînregistrat
Chiari malformation	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Fluid-filled cyst in spinal cord	Neînregistrat
Increased appetite	Neînregistrat
Shyness	Neînregistrat
Slurred speech	Neînregistrat
Ventriculomegaly	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Optic nerve hypoplasia	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Întotdeauna
General overgrowth	Neînregistrat
Obesity	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accelerated wrist bone maturation	Neînregistrat
Long foot	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Menstrual irregularity	Neînregistrat
Polycystic ovaries	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow breathing	Des (30–79%)
Floppy windpipe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal telangiectasia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sodium levels	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SETD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu