Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETD2
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 59 χαρακτηριστικά με το SETD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Highly arched eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad nasal tip | Συχνά (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Συχνά (30–79%) |
| Low hanging columella | Συχνά (30–79%) |
| Pointed chin | Συχνά (30–79%) |
| Receding chin | Συχνά (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Δεν έχει καταγραφεί |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| High forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| High frontal hairline | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Small cerebellum | Πάντα |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Δεν έχει καταγραφεί |
| Anxiety | Δεν έχει καταγραφεί |
| Autism spectrum disorder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Chiari malformation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased appetite | Δεν έχει καταγραφεί |
| Shyness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slurred speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Optic nerve hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Retinal detachment | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Πάντα |
| General overgrowth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Obesity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accelerated wrist bone maturation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Menstrual irregularity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Polycystic ovaries | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Slow breathing | Συχνά (30–79%) |
| Floppy windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal telangiectasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood sodium levels | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SETD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες