Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 59 egenskaper till SETD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Little lower jawAlltid
Highly arched eyebrowMycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tipOfta (30–79 %)
Fullness around the eyesOfta (30–79 %)
Low hanging columellaOfta (30–79 %)
Pointed chinOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Short opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)
Zygomatic flatteningOfta (30–79 %)
Big calvariaInte registrerat
Big lower jawInte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelidsInte registrerat
High foreheadInte registrerat
High frontal hairlineInte registrerat
Long faceInte registrerat
Long noseInte registrerat
Prominent foreheadInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Small cerebellumAlltid
EpilepsyOfta (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
Aggressive behaviorInte registrerat
AnxietyInte registrerat
Autism spectrum disorderInte registrerat
Chiari malformationInte registrerat
Delayed speech and language developmentInte registrerat
Fluid-filled cyst in spinal cordInte registrerat
Increased appetiteInte registrerat
ShynessInte registrerat
Slurred speechInte registrerat
VentriculomegalyInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesAlltid
Optic nerve hypoplasiaOfta (30–79 %)
Retinal detachmentOfta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weight in infancyAlltid
General overgrowthInte registrerat
ObesityInte registrerat
Short statureInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Conductive deafnessMycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)
Recurrent middle ear infectionInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Accelerated wrist bone maturationInte registrerat
Long footInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Menstrual irregularityInte registrerat
Polycystic ovariesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Generalized decreased muscle toneInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Slow breathingOfta (30–79 %)
Floppy windpipeIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Retinal telangiectasiaMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Excessive hairinessInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Low blood sodium levelsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SETD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test