Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SETD2 génhez kapcsolódó jellemzők

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology 59 jellemzőt kapcsol a(z) SETD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Little lower jawMindig
Highly arched eyebrowNagyon gyakran (80–99%)
Broad nasal tipGyakran (30–79%)
Fullness around the eyesGyakran (30–79%)
Low hanging columellaGyakran (30–79%)
Pointed chinGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)
Short opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Wide nasal bridgeGyakran (30–79%)
Zygomatic flatteningGyakran (30–79%)
Big calvariaNincs rögzítve
Big lower jawNincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelidsNincs rögzítve
High foreheadNincs rögzítve
High frontal hairlineNincs rögzítve
Long faceNincs rögzítve
Long noseNincs rögzítve
Prominent foreheadNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Small cerebellumMindig
EpilepsyGyakran (30–79%)
Hypoplasia of the ponsGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
Aggressive behaviorNincs rögzítve
AnxietyNincs rögzítve
Autism spectrum disorderNincs rögzítve
Chiari malformationNincs rögzítve
Delayed speech and language developmentNincs rögzítve
Fluid-filled cyst in spinal cordNincs rögzítve
Increased appetiteNincs rögzítve
ShynessNincs rögzítve
Slurred speechNincs rögzítve
VentriculomegalyNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesMindig
Optic nerve hypoplasiaGyakran (30–79%)
Retinal detachmentGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancyMindig
General overgrowthNincs rögzítve
ObesityNincs rögzítve
Short statureNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Conductive deafnessNagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentGyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infectionNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Accelerated wrist bone maturationNincs rögzítve
Long footNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Menstrual irregularityNincs rögzítve
Polycystic ovariesNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Slow breathingGyakran (30–79%)
Floppy windpipeNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Retinal telangiectasiaNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Feeding difficultiesMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive hairinessNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood sodium levelsGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SETD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet