Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SETD2

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til SETD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Low hanging columella	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ikke registrert
Big lower jaw	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
High frontal hairline	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Long nose	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Anxiety	Ikke registrert
Autism spectrum disorder	Ikke registrert
Chiari malformation	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ikke registrert
Increased appetite	Ikke registrert
Shyness	Ikke registrert
Slurred speech	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Alltid
General overgrowth	Ikke registrert
Obesity	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registrert
Long foot	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Menstrual irregularity	Ikke registrert
Polycystic ovaries	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow breathing	Ofte (30–79 %)
Floppy windpipe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal telangiectasia	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SETD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test