Merkmale

Mit SETD2 verknüpfte Merkmale

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit SETD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Big lower jaw	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
High frontal hairline	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Small cerebellum	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Anxiety	Nicht erfasst
Autism spectrum disorder	Nicht erfasst
Chiari malformation	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nicht erfasst
Increased appetite	Nicht erfasst
Shyness	Nicht erfasst
Slurred speech	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
General overgrowth	Nicht erfasst
Obesity	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accelerated wrist bone maturation	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Menstrual irregularity	Nicht erfasst
Polycystic ovaries	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow breathing	Häufig (30–79 %)
Floppy windpipe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal telangiectasia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sodium levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SETD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen