Características

Características associadas a PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a PTRH2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Por vezes (5–29%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Frequente (30–79%)
Abnormality of the big toe	Por vezes (5–29%)
Contractures of the foot joints	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Joint contracture of the hand	Por vezes (5–29%)
Talipes equinovalgus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Myopathic facies	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the midface	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic fibrosis	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sempre
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Pancreatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Abnormal liver parenchyma morphology	Por vezes (5–29%)
Absent/small pancreas	Por vezes (5–29%)
Hyperechogenic pancreas	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Skeletal muscle fibrosis	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Mild growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fatty infiltration of liver	Sempre
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Scrotum surrounds penis	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTRH2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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