Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til PTRH2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Demyelinating peripheral neuropathy	Altid
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Motor delay	Altid
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attachment of thumb close to wrist	Altid
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Long fingers	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the big toe	Nogle gange (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad head shape	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Midface retrusion	Altid
Myopathic facies	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the midface	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic fibrosis	Altid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Altid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Pancreatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Hyperechogenic pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Skeletal muscle fibrosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay as children	Altid
Mild growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Outward facing eye ball	Altid
Wide-set eyes	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Altid
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scrotum surrounds penis	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTRH2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test