Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

La Human Phenotype Ontology associe 65 caractéristiques à PTRH2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PTRH2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Demyelinating peripheral neuropathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Motor delay	Toujours
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Parfois (5–29 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attachment of thumb close to wrist	Toujours
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the big toe	Parfois (5–29 %)
Contractures of the foot joints	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Parfois (5–29 %)
Talipes equinovalgus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Myopathic facies	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the midface	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic fibrosis	Toujours
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Toujours
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Pancreatic fibrosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal liver parenchyma morphology	Parfois (5–29 %)
Absent/small pancreas	Parfois (5–29 %)
Hyperechogenic pancreas	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of outermost muscles	Toujours
Distal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Skeletal muscle fibrosis	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Toujours
Mild growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Toujours
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Outward facing eye ball	Toujours
Wide-set eyes	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Toujours
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scrotum surrounds penis	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood oxygen level	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTRH2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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